Nuestro genoma

La huella de la historia en nuestro genoma/David Comas, profesor agregado de Biología en la UPF
Publicado en LA VANGUARDIA, 02/12/2007:
El brillo de las estrellas que observamos en una noche despejada es resultado de emisiones de luz que tuvieron lugar en astros lejanos en un pasado muy remoto, e incluso algunos de los brillos que contemplamos actualmente pertenecen a estrellas ya extintas. De manera similar, los genes que portamos son el rastro heredado de antepasados que pertenecían a poblaciones que ya no existen. Alo largo de la vida, nuestro genoma va acumulando pequeñas diferencias, pequeños cambios. Algunas de estas mutaciones son responsables de nuestro envejecimiento y quizás del desarrollo de alguna enfermedad. Sin embargo, gran parte de ellas no provoca ningún efecto y una pequeña porción la transmitimos a nuestra descendencia. De este modo, las mutaciones inocuas se acumulan paulatinamente en las poblaciones de generación en generación. Estos cambios genéticos nos pueden ayudar a explicar cuáles han sido las migraciones de las poblaciones, cómo se han colonizado los continentes y territorios, y qué mezclas de poblaciones pretéritas han dado lugar a la diversidad genética actual.
La reconstrucción de la historia de dos individuos, grupos, poblaciones o especies puede establecerse mediante las herramientas utilizadas en genética evolutiva. El razonamiento, en su forma más simple, es el siguiente: cuanto más similares genéticamente sean dos individuos o poblaciones, más reciente es su antepasado común. Este principio implica que las diferencias genéticas se acumulan a lo largo del tiempo y, por tanto, cuanto más tiempo haya pasado desde que dos entidades se separaron, mayor es la diferencia genética entre ellas. El estudio genético de las poblaciones humanas actuales nos permite rastrear el pasado hasta las raíces más profundas y comunes de nuestra especie: el origen africano reciente de la humanidad actual, hace unos 200.000 años.
La diversidad genética que observamos en nuestra especie está estructurada geográficamente debido, en parte, al resultado de la formación y migración de las poblaciones. Las poblaciones africanas actuales presentan una diversidad genética mayor que el resto debido a que el origen de nuestra especie se produjo en África y durante milenios estos individuos fueron diferenciándose genéticamente. Hace unos 60.000 años, un grupo reducido de estas poblaciones africanas, y por lo tanto, una fracción de la diversidad genética total existente hasta ese momento, inició la colonización del resto de continentes. Se colonizó en un principio Asia y Australia, después Europa y el continente americano. Por este motivo, la diversidad genética que observamos actualmente fuera del continente africano es pequeña, ya que ha transcurrido poco tiempo desde entonces para acumular más diversidad. No obstante, esta nueva diversidad generada desde la colonización de los grandes territorios nos permite rastrear cuáles han sido los movimientos y migraciones humanas más recientes.
En el caso de Europa, los datos genéticos nos muestran que las poblaciones europeas son muy homogéneas, sin grandes diferencias salvo en casos excepcionales como los sami (lapones), los islandeses o los sardos, que presentan una cierta distinción, debido a mezclas con otras poblaciones o a periodos de aislamiento. Esta gran homogeneidad genética europea se debe a la tardía colonización del continente hace unos 40.000 años (paleolítico superior) y a posteriores migraciones como la expansión de la agricultura y la ganadería (neolítico) desde Oriente Próximo hace unos 10.000 años. Además, es posible detectar aportes genéticos posteriores. Todavía existe un acalorado debate sobre si las poblaciones europeas actuales son descendientes de los cazadores-recolectores paleolíticos o si son descendientes de agricultores neolíticos. Se han utilizado multitud de marcadores genéticos para reconstruir la historia de estas poblaciones, pero los más útiles hasta el momento han sido aquellos situados en el cromosoma Y el ADN mitocondrial. La diversidad de algunos de estos marcadores es elevada y muestra un aporte genético antiguo compatible con el origen paleolítico, mientras que otros marcadores presentan una diversidad más reducida y apoyan el origen neolítico. Podemos concluir que las poblaciones europeas son descendientes de poblaciones paleolíticas que se mezclaron con los individuos neolíticos que colonizaron Europa. Sin embargo, con los datos disponibles actualmente todavía no podemos concretar qué porcentaje de individuos paleolíticos o neolíticos son antepasados de las poblaciones actuales. Otras migraciones posteriores, como la extensión del imperio romano o la ocupación islámica de la península Ibérica, han dejado un remarcable impacto cultural en Europa, pero su impacto genético ha sido muy limitado.
Desde la genética podemos rastrear las pequeñas diferencias que existen entre las poblaciones actuales con el fin de mostrar qué hipótesis sobre el pasado son ciertas. En un futuro podremos escribir con más precisión cuál ha sido nuestro pasado gracias al análisis genético de las poblaciones actuales.